羊水穿刺后实验室检查可供选择的项目：染色体核型、基因芯片以及全外显子检测等，一般需要6千元左右，出报告时间在2-3周之间。
羊水穿刺的时间一般选择在17周~21周。孕妇需要先做B超检查定位，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。选好进针点后，进行局部麻醉，然后用羊膜腔穿刺针在选好的进针点处垂直刺入，针穿过腹壁和子宫壁后，取出针心，吸取羊水2毫升并弃去,此段羊水可能含母体细胞；再抽吸羊水20ml进行检查。拔针后用创可贴覆盖穿刺口。
羊水穿刺适应症：对35岁以上高龄孕妇、产前血清学筛查高危孕妇、夫妇一方为染色体平衡重组携带者、有孕早期致畸因子接触史、生育染色体异常儿史、分娩死胎死产史、影像学胎儿可疑畸形等产前诊断指征均建议做介入性产前诊断羊水穿刺。高通量基因测序产前筛查发现高危结果和胚胎移植前基因诊断技术PGT（第三代试管婴儿）后妊娠患者，也需进行羊水穿刺，以及其它经专科医生判断需要产前诊断的情况。
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