染色体数目异常遗传病种类盘点,如有发现先咨询再备孕

2024-07-07 12:20 来源:未知

  想必大家都是知道的,人类一共是有23对染色体,每条染色体上的一段DNA就是一个基因,大约有50000到100000个基因分布在23对染色体上,而且每一个基因都是很重要的,如果说基因存在了异常,那么就会出现染色体异常,从而就会出现遗传、不育、流产、死胎等情况,而染色体数目异常遗传病大概有3类,如果有想了解的话可以看下面的详细分析。

  1染色体数目异常遗传病

  现目前13三体综合征、18-三体综合征、21三体综合征就是常见也是染色体数目异常遗传病,而主要就是因为染色体数目异常、形态结构异常所导致的,也是很多疾病的统称。

  13三体综合征:又称帕陶氏综合征,是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起,在活产生儿中的发病率为1/10000,女性明显多于男性。存在多种先天异常,导致严重的生理和智力损伤,且出生后死亡率较高,严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁,90%患儿1岁前死亡;

  18-三体综合征:18三体综合征又称爱德华综合征,是由于基因组多出一条18号染色体所致,活产生儿发生率约为1/6000,男女比例为1:3。是一种严重的畸形,出生后不久死亡。其发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离;

  21三体综合征:又叫做唐氏综合征(Down综合征),是因为胎儿在母体内受孕时,染色体上多了一条21号染色体所致,是一种先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产,但大约40%的患儿可以出生。由于患儿出生后智力明显低于正常,所以又称为先天愚型。

  不管是那种染色体数目异常遗传病,都是需要引起重视的,因为他们都是会到这一遗传、自发性流产、死胎等情况的,还是导致男女不孕症、先天性心脏并智力发育不全等。所以很多时候对于有备孕需求的夫妻,一定要做孕前检查,这样可以进行预防,当然,如果没有做,那么后期的产检就尤为重要了,通过一些治疗方法也可以避免染色体畸形的孩子出生。

  2姐妹经验交流

  对于染色体异常导致的遗传病是很多的,而对于带有遗传病的患者,在怀孕的时候需要注意的方面就是比较多的,下面就分享几位姐妹的真实经历,大家可以看一看。

  我是染色体异常,之前做了三次试管,两次胎停,一次不着床,医生叫我做供,我刚开始不愿意,但是为了家庭,因为我深知一个孩子对家庭的重要性,医生朋友给我说等*卵试管起码要一两年,实在等不起了,后面就直接去了国外做。

染色体数目异常遗传病种类盘点,如有发现先咨询再备孕

  我做过三次试管,第一次染色体异常,胎停流产。第二次试管三代,4个囊胚全部染色体异常。然后看中医,中医说我老公经常喝凉的,导致脾胃不好,然后中药调理三个月,第三次试管,5个囊胚3个染色体正常。所以还是要夫妻双方身体好才可以。

  概率问题,就是运气比较差。我也经历过两次胎停,也做了基因筛查,结果都没问题。医生说就是运气不好。第三次怀孕顺利,孩子很健康。建议还是再试一次自然怀孕,不要轻易做试管。我朋友做的试管她说很痛苦的。

  我哥和我嫂子,第一胎是染色体有问题,那时候他们孕期没好好做产检,快生了才看出来,引产了。后来又胎停两次。生化两次。几年来到处跑着看,免疫全套也查了,我嫂子确实免疫有问题,一直在吃药。前阵子怀孕了,有胎心胎芽了,又胎停了,查了胚胎染色体,还是有问题。我嫂子身体问题也查出来了,吃药情况下,指标也正常了,结果还是这样。这五六年来,钱也花了,最也受了,我哥还因此患了焦虑症。有时候觉得就是命吧。

  染色体异常需要引起重视,队友有备孕需求的建议做孕前检查,如果能治疗就像治疗,在医生的安排下进行受孕。如果不能也可以考虑三代试管婴儿助孕,从而可以降低遗传的风险,从而达到优生优育的目的。

  Tips:

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