1998年经上海市卫生局同意建立，设有遗传征询门诊、细胞遗传确诊室、生化免疫遗传确诊室、分子遗传确诊室及产前超声筛查室等部分。中间以诞生缺点的前期、疾速、无创、高通量的确诊为方向，当前已展开的首要事务有：产前母血唐氏综合征和神经管变形胎儿的筛查、TORCH感染查看、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术、外周血及脐血细胞染色体查看、产前分子生物学办法疾速确诊唐氏综合征等。至今已筛查唐氏综合征2万余例。中间屡次取得局级及市科委的课题，其间“诞生缺点的产前确诊”项目被列为市级医院新式前沿技术项目，参加的“严重诞生缺点和遗传病的防治研讨”被列入“十一五”国家科技支持打算重点项目展开事务：
各种遗传疾病征询及确诊；优生征询（怀孕前、早代孕期征询）；妊娠期用药征询；代孕期放射露出征询；代孕期各种化学品触摸征询；代孕期病毒细菌感染征询；代孕期超声血清学筛查反常征询等。
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